4月20日上午，京津冀促進知識產(chǎn)權運用工作會暨北京市發(fā)明專利獎頒獎大會在京舉行，博奧生物集團聯(lián)合清華大學的“染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質控品及其應用”發(fā)明專利喜獲三等獎，彰顯了博奧生物在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術上的先進優(yōu)勢。
領獎現(xiàn)場
獲獎證書
配置簡便、經(jīng)濟有效
質控品全程監(jiān)控檢測試劑盒的質量情況
染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據(jù)統(tǒng)計，僅唐氏綜合征一項，我國政府每年約需支付80億元的醫(yī)療和社會救助經(jīng)費，給社會帶來了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病對于預防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。
目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術作為一種產(chǎn)前輔助診斷已在多個國家和地區(qū)快速、廣泛的開展，質控品對于試劑盒的質量檢定和性能評價具有重要意義。
本發(fā)明提出了一種染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質控品，該質控品可全程監(jiān)控染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質量情況，與國家質控品相比具有配置簡便、制造和使用成本低的優(yōu)點，可經(jīng)濟、簡便、有效地解決染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質量檢定和性能評價問題。
穩(wěn)定、準確、保存時間長
保障了檢測試劑盒的性能評估和生產(chǎn)檢驗
該質控品的基本成分為血漿與DNA片段的混合物，與孕婦外周血漿接近程度高，可以更準確的反應胎兒外周血漿狀態(tài)，且具有保存時間更長的特點。
主要技術創(chuàng)新點在于，檢測過程的起始樣本為孕婦外周血漿，突破了納米磁珠和生物信息學算法富集和測算胎兒游離DNA的關鍵技術，通過富集特定長度范圍內的染色體非整倍體片段，定量摻入健康女性外周血漿中，可穩(wěn)定、準確地模擬孕婦外周血胎兒游離染色體非整倍體的片段長度。該方法采用酶切及磁珠純化技術，無需依賴超聲等貴重儀器設備，操作簡便、成本經(jīng)濟、性能穩(wěn)定，有效保障了檢測試劑盒的性能評估和生產(chǎn)檢驗。此外，與基因組擴增技術相結合，有效解決了異?；蚪MDNA獲取困難的局限性。
胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)
為出生缺陷防控做出突出貢獻
基于本專利及專利族群技術開發(fā)的孕婦外周血的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)，配套的BioelectronSeq 4000基因測序儀，已分別于2015年2月和2020年5月獲得CFDA醫(yī)療器械注冊證書（醫(yī)療器械注冊證號：國械注準20153400309和國械標準20203220502）；胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法），已分別于2015年2月和2020年8月獲得醫(yī)療器械注冊證（體外診斷試劑）（醫(yī)療器械注冊證號：國械注準 20153400300和國械標準20203400708）。該系統(tǒng)為醫(yī)院提供一種“準確度近似產(chǎn)前診斷技術”的產(chǎn)前篩查技術，其對胎兒常見染色體非整倍體（13-三體、18-三體、21-三體）的檢測準確率大于99%，遠超過現(xiàn)行的唐氏血清學篩查和NT檢查，而且該檢測只需要采集孕婦外周血，對胎兒是無創(chuàng)性的。該系統(tǒng)減少大量孕婦的穿刺檢查，降低了因此流產(chǎn)的風險，減少了潛在的醫(yī)患糾紛。
胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）
BioelectronSeq 4000基因測序儀
目前，該系統(tǒng)已在全國30個省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應用，累計檢測近300萬例孕婦樣本，避免了近2萬個家庭的異?；純旱某錾?，節(jié)約了近400億的醫(yī)療成本，取得了良好的經(jīng)濟效益和社會效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻，是博奧繼新生兒遺傳性耳聾基因篩查芯片技術之后，在產(chǎn)前篩查領域的又一創(chuàng)新技術產(chǎn)品，促進了高通量測序技術的臨床應用轉化，對于出生缺陷防控具有重要意義。
另外，與本產(chǎn)品相關的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應用”榮獲2018年度北京市科學技術獎二等獎。
此外，該系統(tǒng)技術平臺除了可用于胎兒染色體異常檢測外，也可不斷開發(fā)新的基因檢測產(chǎn)品，應用于遺傳病基因檢測、個體化用藥檢測、病原微生物檢測、腸道菌群檢測等多個臨床檢驗和健康評估方向，覆蓋從出生到老年的各個環(huán)節(jié)，助力疾病的精準治療、精準監(jiān)控，為廣大群眾的生命健康保駕護航。
未來，博奧將繼續(xù)堅持自主創(chuàng)新的發(fā)展之路，力爭以科技創(chuàng)新驅動高質量發(fā)展，打造中國式科技的“世界名片”。
