2021年7月3-4日，由遼寧省糖尿病醫(yī)學營養(yǎng)防治學會產科專業(yè)委員會、中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院、母嬰知聲云平臺主辦，東北產科聯盟、遼寧省母胎醫(yī)學中心、遼寧省產科專業(yè)質控中心承辦的《第十六屆盛京母胎醫(yī)學論壇》在沈陽北約客維景國際酒店盛大召開。盛京母胎醫(yī)學論壇不僅是北方地區(qū)母胎醫(yī)學界的大事，也是全國母胎醫(yī)學界的大事。本次論壇邀請來自國內30余名國內知名專家圍繞母胎醫(yī)學相關熱點及難點問題、母胎醫(yī)學新發(fā)展、新技術、新思路、新模式進行專題分享。會議采用線上線下同步直播形式進行，為大家搭建一個高水平的學術交流平臺。

博奧晶典作為國內生殖生育全周期整體解決方案的提供商，受邀參與本次大會并同期舉辦衛(wèi)星會，特邀山東省婦幼保健院院長、中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會副主任委員王謝桐教授帶來“基于BES4000的CNV-seq（SSP）研究進展及臨床應用”的精彩講座。

王教授詳細介紹了博奧基于BES4000平臺的CNV-seq技術，指出在產前診斷領域引入STR(short tandem repeat，短片段重復序列)分析的CNV-seq(+)技術，不僅可有效排除母源污染，還可高效檢出三倍體和UPD，提高陽性檢出率。2019年4月發(fā)布的《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》指出，具備條件的產前診斷機構可將CNV-seq作為一線產前診斷技術應用于臨床。CNV-seq技術不僅能輔助臨床判斷胎兒是否存在染色體異常，還能提高復發(fā)性流產夫婦染色體異常檢出率。

王教授指出，博奧晶典的BES4000測序平臺可兼容CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等一系列高通量檢測項目，適用于各級產前診斷中心，是產前診斷技術的有效補充。博奧在業(yè)內率先開發(fā)出適合醫(yī)院獨立使用的全套臨床應用方案，支持醫(yī)院實驗室獨立完成包括實驗、生物信息分析、數據質控、結果報告在內的全部工作。

博奧CNV-seq項目

博奧晶典染色體異常整體解決方案

博奧晶典緊密結合國內外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，不斷更新產品及提升醫(yī)檢服務，構建孕前、產前及新生兒三級防控體系，檢測項目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等，推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷防控。